Pseudomicroangiopatía trombótica por deficiencia de vitamina B12 en un lactante / Pseudo-thrombotic microangiopathy due to vitamin B12 deficiency in an infant

La seudomicroangiopatía trombótica o síndrome de Moschcowitz es una manifestación infrecuente del déficit de vitamina B12. Se caracteriza por anemia hemolítica con características microangiopáticas, reticulocitos e índices hematimétricos normales o con ligera megaloblastosis, asociados a manifestaciones neurológicas. La vitamina B12 está presente en alimentos proteicos de origen animal. La lactancia materna es una fuente adecuada para los niños cuando los niveles maternos son normales. Se presenta a una paciente de 16 meses que se internó por anemia hemolítica con requerimiento transfusional, plaquetopenia, mal progreso pondoestatural y retraso neuromadurativo. Durante su internación se arribó al diagnóstico de seudomicroangiopatía trombótica secundaria a déficit de vitamina B12.

Pseudo-thrombotic microangiopathy, or Moschcowitz syndrome, is a rare manifestation of vitamin B12 deficiency. It is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, reticulocytes, and hematimetric indices that can be normal or that might present a mild megaloblastosis, and which are associated with neurological manifestations. Vitamin B12 can be found in animal-based protein foods. Breastfeeding is an adequate source of this vitamin for children, when maternal serum levels are normal. The case of a 16-month-old infant is presented. She was admitted for hemolytic anemia with transfusion requirement, thrombocytopenia, failure to thrive and developmental delay. During her hospitalization, she was diagnosed with pseudothrombotic microangiopathy caused by vitamin B12 deficiency.

Melanoma: un desafío para el pediatra. Dos casos clínicos / Melanoma: A pediatric challenge. A two cases report

El melanoma es la forma más grave de cáncer de piel. La morbimortalidad es variable, ya que se relaciona con las medidas de prevención implementadas, la detección temprana y el acceso al tratamiento temprano. La incidencia ha aumentado en los últimos años a pesar de la mayor concientización con respecto a la exposición a la luz solar y la utilización de cremas protectoras. A su vez, el rango etario se ha ampliado, y esta enfermedad afecta a individuos cada vez más jóvenes. Se estima que del 1 % al 4 % de todos los casos de melanoma ocurren en menores de 20 años.Se presentan dos casos pediátricos, con evolución prolongada y diagnóstico inicial erróneo. Es fundamental para el pediatra general, primer contacto del paciente con el sistema de salud, conocer las características de estas lesiones. Un alto índice de sospecha permitiría la derivación al especialista de forma temprana.

Melanoma is the most serious skin cancer. Morbimortality is variable as it is related to the preventive measures, early detection, and access to early treatment. The incidence has increased in recent years, despite the raise in awareness of avoiding sun exposure and the use of sunscreen. What is more, the disease age range has expanded, affecting increasingly younger individuals. It is estimated that 1 to 4 % of all melanoma cases occurred in people younger than twenty years old.We present two pediatric cases with prolonged evolution and wrong initial diagnosis. Since the general pediatrician is the patient's first contact with the health system, it is extremely important to know the characteristics of these lesions. A high index of suspicion would allow an early referral to the specialist.

Enfermedad por arañazo de gato con compromiso óseo múltiple / Cat-scratch disease with multiple bone involvement

La enfermedad por arañazo de gato es producida por la bacteria Bartonella henselae, bacilo Gram-negativo transmitido desde gatos y perros a los seres humanos a través de la inoculación cutánea por rasguños o mordeduras. Tiene un amplio espectro clínico, desde una forma típica caracterizada por una linfadenopatía regional cercana al sitio de inoculación hasta formas atípicas con compromiso sistémico. Las formas óseas son infrecuentes; representan, aproximadamente, del 0,2 % al 0,5 % de los casos.Se presenta a una paciente de 3 años de edad, previamente sana, que se internó por síndrome febril prolongado asociado a dolor y limitación del movimiento a nivel de la columna vertebral cervical, con diagnóstico de enfermedad por arañazo de gato con afectación ósea múltiple

Cat-scratch disease is produced by the bacterium Bartonella henselae, a gram-negative bacillus transmitted through cutaneous inoculation by a cat or dog's scratch or bite. It has a wide clinical spectrum, from a typical picture characterized by a regional lymphadenopathy near to the inoculation site to atypical pictures with systemic compromise. Bone compromise is infrequent, it represents around 0.2-0.5 % of the cases.We present a 3-year-old previously healthy patient, who was admitted with prolonged fever related to pain and movement limitation of the cervical spine. Diagnosis of cat-scratch disease with multiple bone involvement was reached.

Schwannoma orbitario en un niño con proptosis aguda / Orbital schwannoma in a child with acute proptosis

El schwannoma es un tumor primario, habitualmente, benigno, procedente de las células de Schwann, productoras de la vaina de mielina que recubre los nervios periféricos. Constituye menos del 10 % de los tumores intracraneales y es infrecuente en la edad pediátrica.Se presenta a un paciente de 6 años y 11 meses de edad, previamente sano, con antecedente de cefalea holocraneana intermitente asociado a proptosis y disminución de la agudeza visual del ojo izquierdo, epífora y estrabismo, con evidencia tomográfica de una masa retroocular. Se realizó la exéresis macroscópicamente completa, con diagnóstico anatomopatológico de schwannoma orbitario

Schwannoma is a usually benign primary tumor. It develops from the Schwann cells, which produce the myelin sheath that surrounds the peripheral nerves. It represents less than 10 % of the intracranial tumors, and it is infrequent in the pediatric age.We hereby present a 6-year-and-11-month-old previously healthy patient, with a history of intermittent generalized cephalea associated with proptosis and a diminished visual acuity of the left eye, epiphora and strabismus, with radiological evidence of retro-ocular mass. A macroscopically complete exeresis was performed, with an anatomopathological diagnosis of orbital schwannoma

Síndrome diencefálico en un niño con desnutrición crónica e hiperactividad / Diencephalic syndrome in a child with chronic malnutrition and hyperactivity

El síndrome diencefálico es una causa infrecuente de desnutrición. Se produce por la disfunción del hipotálamo y está asociado a tumores del encéfalo. Los pacientes presentan una grave y progresiva pérdida de peso, aunque el apetito y la ingesta calórica son, por lo general, adecuados. Característicamente, los síntomas neurológicos son tardíos, lo que retrasa la sospecha diagnóstica. Se presenta a un paciente de 2 años y 6 meses de edad con desnutrición crónica grado II, derivado con diagnóstico presuntivo de enfermedad celíaca con mala adherencia y fracaso del tratamiento. Durante la internación, se arribó al diagnóstico de síndrome diencefálico secundario a un astrocitoma pilocítico grado I.

Diencephalic syndrome is an infrequent cause of malnutrition. It is produced by a malfunctioning hypothalamus, and it is related to encephalic tumors. Patients present a serious and progressive weight loss although the appetite and calorie intake are, usually, adequate. Neurological symptoms typically have a late appearance, delaying diagnostic suspicion. We present a patient aged 2 years and a half with grade II chronic malnutrition, referred with presumptive diagnosis of celiac disease, with poor adherence and treatment failure. During hospitalization, diagnosis of diencephalic syndrome secondary to grade I pilocytic astrocytoma was reached.